נמצאה מוטציה חדשה הגורמת לעיוורון תורשתי בעדה התימנית. כך מדווחים (א', 02.12.07) חוקרי הפקולטה לרפואה ומכון המחקר על שם רפפורט בטכניון.
ד"ר תמר בן-יוסף, עורכת המחקר, בשיתוף המאסטרנטית נועה אויסלנדר, פרופ' אייל בנין וד"ר דרור שרון, מהמרכז הרפואי הדסה עין כרם, מסרה: "בשנים האחרונות אספנו דוגמאות דנ"א ממשפחות רבות שבהן הופיעה המחלה. ביניהן היתה משפחה גדולה ממוצא תימני. זיהינו בה מוטציה בגן הנקרא CERKL. אספנו דוגמאות ממשפחות תימניות נוספות ואיתרנו בסך-הכל 7 משפחות שבהן המחלה נגרמת מאותה מוטציה בגן זה".
החוקרים מדגישים: "מצאנו שבעדה התימנית שכיחות הנשאים למוטציה גבוהה מאוד. 1 מכל 23 יהודים תימנים הוא נשא. לעומת זאת, בעדות אחרות ובעולם כולו - מוטציות בגן CERKL הן נדירות ביותר".
החוקרים מסבירים, כי אדם יחלה במחלה רק אם ירש משני הוריו את המוטציה. אדם הנושא עותק אחד מוטנטי של הגן ועותק אחד נורמלי, הוא אומנם נשא, אך אדם בריא. אם שני בני הזוג הם נשאים, אזי לכל אחד מהילדים יש סיכון של 25% לרשת משניהם את המוטציה ולפתח את המחלה. ילדים אלה מפתחים בעיות בראייתם בשנות העשרה לחייהם, ובגיל 20 הם כבר סובלים מעיוורון.
זיהוי המוטציה החדשה יאפשר זיהוי נשאים ומתן ייעוץ גנטי למשפחות שבסיכון בעדה התימנית.
לדברי ד"ר בן-יוסף, "רטיניטיס פיגמנטוזה היא מחלת עיניים תורשתית הנגרמת בשל ניוון הדרגתי של הרשתית. רוב החולים במחלה זו סובלים תחילה מאובדן של ראיית לילה, לעיתים קרובות בילדות, ובהמשך - מאובדן הדרגתי של הראייה המרחבית, עד כדי עיוורון. המחלה היא הסיבה הנפוצה ביותר לניוון רשתית תורשתי ושכיחותה בעולם היא כ-1:3,500".
