הגנים של כל אחד מאיתנו אחראים לסיכון למחלות מסויימות וחוק חדש נגד הפליות אמור להעניק גם הוא דחיפה רצינית לבדיקות גנטיות. אך ההפליה היא רק משוכה אחת מני רבות. הדילמה הגדולה ביותר: רופאים אינם יודעים עדיין כמה מהבדיקות הגנטיות המומלצות לעשרות מצבים אכן יעילות באמת - וכמה מהן מטעות, במקרה הטוב.
חלק מבדיקות אלו הן שטויות ולא יותר, מזהירים מומחי רפואה שונים וטוענים כי האתגר הגדול ביותר לצרכנים הוא להבין אלו נתונים אמיתיים ואלו לא מבלי ללמוד בבית ספר לרפואה.
נשיא ארצות הברית, ג'ורג' בוש צפוי לחתום בקרוב על חוק הגנה פדרלי נגד הפליה על בסיס גנטי, חוק האוסר על מעסיקים וחברות ביטוח להשתמש בתוצאות של בדיקות גנטיות נגד המטופלים.
הראשונים שיהנו מהחוק הם אותם אנשים הנמנעים מבדיקה שתראה להם אם הם נושאים גנים האחראים למחלות העוברות בתורשה במשפחתם - סרטן השד, סרטן המעי הגס, מחלת הנטינגטון, או אלצהיימר בגיל מוקדם - מהפחד לאבד את הביטוח הרפואי או את עבודתם.
אין מי שיודע על איזה מספר אנשים מדובר. מוסד הבריאות הלאומי בארצות הברית מעריך כי 30% מהמתנדבים הפוטנציאלים למחקרים גנטיים מציינים את החשש מהפליה כשהם מסרבים לקחת בהם חלק.
למרות זאת, מדינות רבות בארצות הברית אימצו את השימוש ההולך וגובר בהדרגה של שתיים מהבדיקות הטובות ביותר שהוכחו גם כיעילות - הבדיקות למוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 הקשורות לסרטן השד וסרטן השחלות - מה שמראה כי החשש הקיים אינו מרתיע אנשים עם הסטוריה משפחתית מוצקה של המחלה.
בדיקות גנטיות - "המערב הפרוע"
עד כה, רוב הבדיקות הגנטיות היו למצבים הקשורים לגנים יחידים שהשתבשו, בדרך כלל מצבים נדירים. כיום המצב משתנה.
רוב המחלות - כולל סוכרת והרוצח מספר אחד, מחלות לב - נגרמות מאינטראקציה מורכבת של גנים רבים וגורמים סביבתיים, כמו תזונה, התעמלות ועישון.
כשהמדענים מגלים במהירות גרסאות גנטיות למצבים שכיחים יותר אלו, הבדיקות הגנטיות משגשגות. למרות זאת, מעבדות יכולות לשווק בדיקות לליקויים אלו בדנ"א עוד לפני שהמדענים הוכיחו עד כמה הם מסוכנים, או האם הידיעה כי אנו נושאים פגם מסויים תשנה משהו בטיפול הרפואי.
בדיקות מעבדה גם לא נתונות לאותה ביקורת קפדנית כמו טיפולים רפואיים. לכן בעוד שקצב הגילויים הולך וגובר, בדיקות גנטיות במידה מסויימת נשארות "המערב הפרוע" של המדע, כפי שמגדירים אותן מומחים רבים - כשיותר מ-1,200 בדיקות גנטיות שונות זמינות כיום אך רק חלק קטן מהן מקובל על קבוצות רפואיות מה"מיינסטרים".
האם קיימות השלכות בריאותיות
רק בשבוע שעבר, יועצים רפואיים של ממשלת ארצות הברית קראו לפיקוח רציני יותר על בדיקות גנטיות וציינו את הפערים המשמעותיים לגבי תועלת הבדיקות במיוחד אלו הנמכרות ישירות לצרכנים.
המומחים מייעצים לכל מי ששוקל לעבור בדיקה גנטית:
- להתייעץ עם רופא או עם יועץ גנטי כדי לשקול את היתרונות והחסרונות שבבדיקה.
- לברר מה ההשלכות של התוצאות על אחים וילדים, מהו גובה הסיכון שלהם והאם הם מעוניינים לדעת עליו.
- לשאול עד כמה מדוייקת הבדיקה, ואם הידיעה כי אתם נושאים גנים המסכנים אתכם תאפשר לכם לנקוט בצעדים לבריאות טובה יותר או רק תוסיף לדאגתכם.
לבדיקה אין כל ערך אלא אם ניתן לעשות דבר מה כדי להתאים את ההתנהגות הבריאות למצב, מזהירים המומחים.
