|
|
נמצא גן הגורם לז'וברט [צילום: פלאש 90]
|
|
|
|
|
אחד מכל 92 יהודים-אשכנזים נושא מוטציה גנטית שעלולה לגרום להולדת ילדים עם תסמונת ז'וברט. כך גילו (ב', 28.12.09) חוקרים מהמחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בבית החולים הדסה וארגון דור ישרים.
ארגון דור ישרים ביקש מחוקרי הדסה לבחון תסמונת זו עקב ריבוי לידות של ילדים הלוקים בתסמונת. החוקרים השוו דנ"א של ילדים חולים ולמרות היעדר קרבת משפחה ביניהם, נמצא אצל כולם אזור זהה הכולל 14 גנים. בהמשך, בדקו החוקרים את הרצף של 14 הגנים ומצאו את הגן האחד המכיל את המוטציה.
לאחר-מכן, בדקו החוקרים את הדנ"א של כ-3,000 יהודים-אשכנזים בריאים, ונמצא כי אחד מכל 92 מהם נושא את המוטציה. כלומר, לאחד מכל 8,000 זוגות אשכנזים, יכול להיות ילד עם תסמונת ז'וברט.
במהלך השנתיים האחרונות איתרו חוקרי הדסה 13 גנים אשר מוטציות שלהם עלולות להביא להולדת ילדים עם מחלות גנטיות שונות.
ד"ר שמעון אדוארדסון אמר כי "הגילוי הזה חשוב ביותר, בכך שהוא מאפשר לקיים אבחונים טרום-לידתיים ולהגיע לרמת ביטחון גבוהה שתמנע נישואין של שני נשאי המוטציה".
אהרון עקשטיין, מארגון דור ישרים, ציין כי "בארגון דור ישרים כבר נמנעו יותר מ-1,250 זוגות להינשא ובכך נמנעה לידתם של אלפי ילדים חולים במחלות חשוכות מרפא".
על התסמונת
תסמונת ז'וברט הינה מחלה נוירולוגית מולדת, המתאפיינת בניוון של המוח הקטן, האחראי לשמירת היציבות ושיווי המשקל ולתיאום פעולת השרירים הרצוניים.
ילדים הלוקים בתסמונת זו נולדים רפים, סובלים מבעיות בבליעה, תנועות ריצוד של העיניים ופזילה. כאשר הם גדלים, הם עלולים לסבול מפיגור, מחוסר יציבות בהליכה, ואף לפתח אי-ספיקת כליות.
