כיצד לנבא את המחלות העתידיות שלכם ושל ילדכם?

חשיפת כל המחלות המסתתרות בעץ המשפחה יכולה לחסוך את העלות הגבוהה של בדיקות גנטיות המנבאות את המחלות איתן אתם והילדים תאלצו להתמודד בעתיד. למרות שהדברים נשמעים מיושנים ושמרנים, מחקר שנעשה על-ידי קליבלנד קליניק ובדק איזו שיטה גילתה בצורה יעילה יותר את הסיכון לסרטן, תומך בערכה של 'היסטוריית בריאות משפחתית'.

בכל דרך שעושים זאת, רצוי כמובן לדלות פרטים משני צידי המשפחה. כך מוכיח מחקר נוסף שכלל 2,500 נשים. החוקרים גילו כי נשים לא רק שידעו פחות על הבריאות של קרובי המשפחה מצד בן-זוגן, אלא שנטו להתעלם מהאיום של סרטן שד, לדוגמה, אם היה בצד המשפחתי של האב.

אם כך, כיצד רישום היסטוריה משפחתית יעיל יותר מכל אותן שירותי בדיקות גנטיות המוצעים באינטרנט ללא מרשם רופא ובעבור מאות אלפי דולרים, ומתחייבים לנבא את הנטייה של אנשים מסוימים למחלות שונות?

כדי לגלות זאת, גייסו החוקרים 44 מתנדבים, מהם 22 חולים שהגיעו למרפאה לסרטן, ואת בני או בנות זוגם, בדקו את ההיסטוריה המשפחתית שלהם וכן לקחו דגימות רוק עבור אחד משירותי הבדיקות הגנטיות הנמכרים באינטרנט, כדי לחשב את הסיכון שלהם לסרטן המעי הגס, לסרטן השד או לסרטן הערמונית.

שתי הגישות סיווגו כ-40% מהמשתתפים כמי שנמצאים בסיכון גבוה מהממוצע, אך זיהו את אותם אנשים רק בחצי מהפעמים. לדוגמה, הבדיקה הגנטית פספסה תשעה אנשים עם סיכון משפחתי גבוה לסרטן המעי הגס, חמישה מהם עברו במסגרת הטיפול במרפאה בדיקה נוספת כדי להוכיח כי הם נושאים מוטציה גנטית ספציפית.

החוקרים הזהירו ממקרים בהם אנשים יעברו את הבדיקה ויישארו בתחושה שאין להם ממה לחשוש, ולכן גם לא יגיעו לבדיקות סריקה. מצד שני, הבדיקה זיהתה שמונה גברים בסיכון לסרטן ערמונית כשההיסטוריה המשפחתית לא ניבאה סיכון גבוה מהממוצע.

ללא קשר ליצרן הבדיקה, בדיקות גנטיות בוחנות שינויים מקיפים בדנ"א, כולל כאלו שמדענים אינם בטוחים כי הם אכן משחקים תפקיד משמעותי בסיכון למחלות. אך לעתים קרובות הן אינן כוללות מוטציות גנטיות הקשורות למחלות ספציפיות ושמצדיקות בדיקות פרטניות יותר.

החוקרים סבורים כי היסטוריה משפחתית היא עדיין הכלי הגנטי הטוב ביותר שיש, למרות שרוב הרופאים אינם מנצלים אותו.

מאחר שגנים לעתים קרובות הם עניין של גורל, עץ הבריאות המשפחתי צריך גם לשקף גורמים סביבתיים משותפים או אורח-חיים משותף שיכולים להשפיע גם כן על הסיכון התורשתי. כדאי לזכור כי איסוף המידע הרפואי המשפחתי הוא לא רק ידע נוסף אלא בחירות בריאותיות נכונות.