למחלת הסכיזופרניה יש נטייה גנטית חזקה מאוד. כך עולה (יום ג', 4.4.06) ממחקר שנערך באוניברסיטת סטנפורד בארה"ב, על-ידי ד"ר דורון גוטהלף, פסיכיאטר ילדים, המנהל את המרפאה לגנטיקה התנהגותית בבית החולים שניידר לילדים.
המחקר עסק בתהליכים הגנטיים הגורמים לסכיזופרניה בקרב מתבגרים. ד"ר גוטהלף ועמיתיו עקבו במשך חמש שנים אחרי 24 ילדים עם תסמונת חך-לב-פנים. הילדים נבדקו לראשונה בגיל 13 ובשנית בגיל 18.
מממצאי המחקר עולה, כי במהלך גיל ההתבגרות, כשליש מבעלי התסמונת פיתחו סכיזופרניה. כמו-כן, אותר בילדים אלו הגן התורם להתפתחות המחלה ושמו - COMT. נתוני המחקר הראו, כי אותם ילדים בעלי התסמונת, שסבלו מחוסר קיצוני בגן COMT, סבלו מירידה חריפה בנפחי האונה הקדמית של המוח, מירידה ביכולות החשיבה המילולית והשפתית ומהתפרצות סימפטומים פסיכוטיים בגיל ההתבגרות.
בעבר חשבו, כי המחלה נגרמת כתוצאה מגורמים סביבתיים, כגון: יחסים משפחתיים סבוכים והורות "לא-טובה". אולם בשנים האחרונות הוכח שתיאוריות אלו אינן נכונות, ושלסכיזופרניה יש נטייה גנטית חזקה.
למרות התורשתיות הגבוהה של הסכיזופרניה, עדיין לא הצליחו למצוא את הגנים שגורמים למחלה מאחר שסכיזופרניה, מחלה המוגדרת על-ידי סימפטומים, נגרמת ככל הנראה מפגיעה במספר רב של גנים. זהות הגנים הגורמים למחלה משתנה קרוב לוודאי בהתאם למשתנים, כגון: גיל התפרצות המחלה, חומרתה והסימפטומים הנלווים לה.
התסמונת הגנטית, המהווה את גורם הסיכון הגבוה ביותר לפתח סכיזופרניה, הינה תסמונת חך-לב-פנים (חל"פ) הנקראת גם לפי הפגם הגנטי הגורם לה, "תסמונת החוסר של כרומוזום 22".
הפגם הגנטי הגורם לתסמונת זו, חוסר של מקטע זעיר מכרומוזום 22, נתגלה רק בשנים האחרונות. שכיחות התסמונת גבוהה יחסית (אחת ל- 4,000 לידות), בדומה לאוטיזם ולתסמונת טורט, אך היא איננה מוכרת דיה ועל-כן גם תת-מאובחנת.
בעלי התסמונת סובלים מבעיות רפואיות קוגניטיביות, פסיכולוגיות ופסיכיאטריות שונות. אחוז גבוה מהלוקים בתסמונת הגנטית נולדים עם מום לבבי וסובלים מחך שסוע, המתבטא בדיבור לא מובן.
