ועדת העבודה, הרווחה והבריאות של הכנסת קראה היום (ב', 3.7.06) לשר הבריאות, יעקב בן-יזרי, לנקוט בדחיפות בצעדים הנדרשים לזירוז תהליך רישום התרופה להצלת חייהם של ילדים החולים במחלת הפומפה ולבחון את האפשרות להכללתה בסל התרופות לשנת 2007.
יו"ר הוועדה, ח"כ משה שרוני, טען כי אסור להפקיר את חייהם של החולים, גם אם מדובר במחלות נדירות. שרוני: "הגשתי הצעת חוק בנושא מחלות נדירות שבאה להסדיר את התמריצים לחברות התרופות מחד ואת דרך המימון לקופות החולים מאידך".
לדברי ח"כ מוחמד ברכה, "מדובר במחלה נדירה שפוגעת בתינוקות. זו מחלה גנטית שעד לפני 3 שנים היתה חשוכת מרפא וכיום יש תרופות שניתן באמצעותן להציל ולהאריך את חייהם של הילדים החולים".
אתי סממה, נציגת משרד הבריאות, דיווחה לוועדה כי התרופה למחלה נמצאת בתהליך רישום. היא הוגשה לאישור משרד הבריאות ב- 8 ביוני ועלות הטיפול השנתי לחולה אחד על-פי הרישומים של חברות התרופות הוא כ- 650,000 אירו.
הטיפול בחולה פומפה מצריך קבלת תרופה בעירוי פעמיים בחודש. הטיפול קיבל את אישור ה- FDA וה- EMEA והוגש לרישום במשרד הבריאות אולם טרם אושר.
הוועדה קוראת לשר הבריאות לקבוע את הקריטריונים להגדרת המושג "מחלות יתומות", הדרך להכללתן בסל התרופות וקביעת הסדר המימון לקופות החולים בעבור חולים במחלות אלו. כמו-כן, היא מבקשת לדאוג לכך שההתוויה הקיימת בסל התרופות לגבי תרופות שעשויות לשמש גם חולים במחלות נדירות, תשונה כך שההתוויה תכלול גם חולים ב"מחלות יתומות".
כמו-כן, ביקשה הוועדה משר הבריאות ומהמדען הראשי במשרד התמ"ת, לקבוע תמריצים כלכליים לחברות התרופות שיעלו את הכדאיות הכללית בייצור תכשירים רפואיים למחלות נדירות.
פרופ' חנה מנדל, ראש מחלקת גנטיקה בבית חולים רמב"ם, המטפלת ברוב חולי הפומפה בישראל, מסרה: "עד לפני 3 שנים כשהיה מאובחן תינוק במחלת פומפה דינו היה מוות. כשהגיע הטיפול החדש נבדקו במסגרת מחקרית 7 ילדים. תוצאות המחקר הראו מעל לכל ספק שהטיפול יעיל ומציל חיים", עוד הוסיפה, כי לא יתכן שבגלל מספרם המועט של החולים קולם לא ישמע.
ד"ר זיוה בן-נריה, רופאת ילדים ואחראית על תחום הגנטיקה בבית חולים הדסה, סיפרה כי היא מטפלת בילדה שהגיעה על סף מוות למיון בדיוק כשהגיע הטיפול החדש וחיי הילדה ניצלו.
על מחלת הפומפה
מחלת פומפה הינה מחלה גנטית נדירה המוגדרת כמחלת שרירים מטבולית. בהעדר טיפול, צפוי התינוק למות עד גיל 9 חודשים אם כי ישנם תינוקות השורדים מעט יותר.
סימן המחלה הבולט הוא בניוון שרירי הגוף. הניוון מתרחש כתוצאה ממחסור באנזים האחראי על פירוק עודפי גליקוגן - מולקולת סוכר מורכבת, המצויה בתוך אחד מחלקי התא. תהליך פירוק הגליקוגן אינו מתבצע כראוי, והגליקוגן, המצטבר בשרירים, פוגע בתפקודם.
מהלך המחלה, הצפוי בתינוקות ללא טיפול תרופתי, הוא הופעת סימנים ראשונים בגיל חודשיים, אבחון התינוק כחולה בגיל ארבעה חודשים ומוות בגיל תשעה חודשים.
אירוע חריג ופסול מתרחש באולם בכיכובה של נציגת השב"ס
