מחלת הנטינגטון, יחד עם אלצהיימר ופרקינסון, שייכת למשפחה של מחלות עצביות ניווניות הנגרמות על-ידי פרוטאין שגוי. המחלה, שאינה ניתנת לריפוי, עוברת בתורשה ושכיחותה היא אחד לכל 15,000 בני אדם. בגרמניה ידוע על כ- 8,000 מקרים ובבריטניה על 5,000. הנתונים בארצות הברית מדברים על כ- 15,000 מקרים.
המחלה מתאפיינת בתנועות עצבניות ובלתי נשלטות, הליכה לא יציבה והעוויות שהביאו לשמה המקורי - 'כוריאה' - המילה ריקוד ביוון העתיקה.
בשנת 1993, גילו מדענים את הגן האחראי למוטציית הפרוטאין, מה שנקרא 'פרוטאין הנטינגטון'. מוטצייה בפרוטאין זה גורמת להארכת חלקים של הפרוטאין הנקראים 'שרשרת polyglutamine' הגורמים לפרוטאין ההנטינגטון לאבד את המבנה הטבעי שלו. הגוף לא מסוגל להפטר ממוטציות אלו של פרוטאין והן מצטברות במוחם של החולים, ולבסוף הופכות רעילות לתאי העצב שבמוח.
